Száz növény genotípusa ismert egy elképzelt, kétallélos vizsgálatban. Könnyű lenne az egyik megfigyelt genotípus gyakoriságát azonnal q²-ként kezelni, majd gyököt vonni belőle. Ez azonban már egyensúlyi feltevést tenne az adatokra, mielőtt azt ellenőriztük volna.
A következő saját példa diploid, kétallélos modellt használ. Nem valós fajhoz vagy betegségi kockázathoz kapcsolódik. A megfigyelés és az elméleti várakozás különválasztása a cél; emberi genetikai vagy egészségügyi következtetést nem vonunk le.
Előbb az allélpéldányokat számold össze
A mintában 70 AA, 20 Aa és 10 aa növény szerepel. Összesen száz diploid egyedet és így 200 allélpéldányt számolunk a vizsgált helyen.
Az A allél példányszáma 2 × 70 + 20 = 160. Az a allélé 2 × 10 + 20 = 40. A gyakoriságok ezért p = 160/200 = 0,8, illetve q = 40/200 = 0,2. Az ellenőrző összeg p + q = 1.
Ehhez a számláláshoz a minta Hardy–Weinberg-egyensúlyát nem kellett feltételeznünk. A megadott genotípusszámokból közvetlenül következik. A genotípusok helyes azonosítása és a mintavétel minősége természetesen külön adatminőségi kérdés.
Ezután képezd az egyensúlyi várakozást
A kétallélos Hardy–Weinberg-modellben a genotípusgyakoriságok p², 2pq és q². A megfigyelt allélgyakoriságainkkal ezek 0,64, 0,32 és 0,04.
Száz egyedre vetítve az elméleti várakozás 64 AA, 32 Aa és 4 aa. A megfigyelés ezzel szemben 70, 20 és 10. Az eltérések rendre +6, −12 és +6 egyed. Az összes egyedszám mindkét sorban száz, de a belső eloszlás különbözik.
Az OpenStax populációgenetikai fejezete ismerteti a modellt és feltételeit. A Hardy–Weinberg-kalkulátor a megadott p és q mellett a modell szerinti arányokat számolja; a megfigyelt mintát ettől még külön kell összevetni vele.
A q² helyettesítés könnyen körkörös érveléshez vezet
A megfigyelt aa gyakoriság 10/100 = 0,10. Ha ezt ellenőrzés nélkül q²-nek tekintenénk, akkor q = √0,10 ≈ 0,3162 adódna. Ez eltér a genotípusokból közvetlenül megszámolt q = 0,2 értéktől.
Az eltérés oka, hogy a gyökvonásnál már feltételeztük a Hardy–Weinberg-összefüggés pontos teljesülését. A konkrét mintában a megfigyelt aa arány nem egyezik a közvetlen allélgyakoriságból számolt q² = 0,04 értékkel.
Ez nem jelenti automatikusan, hogy egyetlen ismert biológiai okot sikerült bizonyítani. Mintavételi ingadozás, besorolási hiba és a modell feltételeinek eltérése is vizsgálható. Az eltérés statisztikai értékelése külön feladat, megfelelő módszerrel és feltételekkel.
A várható darabszám továbbra is modellérték
Egy elképzelt 300 egyedű, ugyanilyen p = 0,8 és q = 0,2 paraméterű egyensúlyi populációban a várható darabszámok 192 AA, 96 Aa és 12 aa. Ezek összege 300.
Egy tényleges háromszázas mintában nem kötelező pontosan ezeket a darabszámokat látni. A modell a gyakoriságokat és várakozásokat adja meg. A véletlenszerű párosodás, a nagy populáció, valamint a szelekció, migráció és mutáció elhagyása mind része a szokásos idealizálásnak.
Az adatlapra ezért két külön sort írj: „megfigyelt genotípusszám” és „modell szerinti várakozás”. A Mendel-valószínűség kalkulátor egy konkrét keresztezéshez kapcsolódó feladatot szolgál; ez eltér a teljes populáció egyensúlyi összehasonlításától.
Azonos allélgyakorisághoz több genotípuseloszlás tartozhat
A 160 A és 40 a allélpéldány önmagában nem rögzíti, hány növény heterozigóta. Ugyanazt a száz diploid egyedet többféle genotípuseloszlás is összeegyezteti ezzel a két allélpéldányszámmal. Az alábbi sorok saját, egymástól külön vizsgált eloszlások:
| Eloszlás | AA | Aa | aa |
|---|---|---|---|
| Heterozigóta nélkül | 80 | 0 | 20 |
| A cikk megfigyelt mintája | 70 | 20 | 10 |
| Hardy–Weinberg szerinti várakozás | 64 | 32 | 4 |
| A lehető legtöbb heterozigóta | 60 | 40 | 0 |
Mindegyik sorban száz egyed van. Például az első sor 2 × 80 + 0 = 160 A és 2 × 20 + 0 = 40 a példányt ad; az utolsóban 2 × 60 + 40 = 160 A, illetve 2 × 0 + 40 = 40 a szerepel. A közvetlen számlálással kapott p = 0,8 és q = 0,2 ezért mind a négy sorban azonos.
A heterozigóták legnagyobb lehetséges száma itt 40, mert minden Aa egyedhez egy a allélpéldány szükséges, és ebből összesen 40 áll rendelkezésre. A negyven Aa már mindet felhasználja; a maradék 60 egyed AA. A 60 heterozigótát tartalmazó eloszlás ezzel a rögzített allélkészlettel nem volna lehetséges.
Ha a heterozigóták számát h-val jelölöd, a megmaradó homozigóták száma AA = 80 − h/2, illetve aa = 20 − h/2. Ebben a konkrét, egész egyedekből álló mintában h a 0, 2, 4, …, 40 értékeket veheti fel. A páros lépés abból következik, hogy a megmaradó allélpéldányoknak homozigóta párokba kell rendeződniük.
Mit ellenőrizz az összesítő táblában?
Azonos p és q mellett is változhat a megfigyelt heterozigóták száma: a táblázatban 0, 20, 32 vagy 40. A 32-es várakozás a Hardy–Weinberg-modell hozzáadott feltételeivel számolható ki. A közös allélgyakoriság önmagában nem igazolja, hogy bármely megfigyelt minta a modellhez közeli genotípusarányt mutat.
Ha két adatlap csak p-t és q-t közöl, a megfigyelt genotípusszámok összehasonlításához kérd el az AA, Aa és aa darabszámokat is. A számlálást külön ellenőrizd az egyedszámmal és a kétszeres allélpéldányszámmal. Így észreveszed azt az adatot is, amely az összesítésben lehetségesnek tűnik, de a rögzített allélpéldányokból nem állítható elő.
Gyakori kérdések
Kell egyensúlyt feltételezni az allélok megszámolásához?
A genotípusokból végzett közvetlen példányszámláláshoz nem. Az egyensúlyi feltevés a p², 2pq és q² genotípus-várakozás használatakor jelenik meg.
A megfigyelt eltérés egyértelműen szelekciót bizonyít?
Önmagában nem. Több biológiai és mérési ok, valamint mintavételi ingadozás is szóba jöhet; az okot további adatokkal kell vizsgálni.
A várható darabszám mindig egész szám?
Nem. A várakozás lehet tört érték is, miközben a ténylegesen megfigyelt egyedek száma egész. A kettő eltérő mennyiséget jelent.
Záró tudáspróba
Válassz kérdésenként egy választ. A megoldások ellenőrzése után minden helyes válaszért 1 pontot adj magadnak; a hibás, kihagyott vagy több válasszal megjelölt kérdés 0 pont. Összesen 0–3 pont szerezhető.
1. A 70 AA, 20 Aa és 10 aa növényből álló mintában mennyi az a allél közvetlenül számolt gyakorisága?
- A) 0,10, mert tíz aa növény van százból.
- B) 0,20, mert 40 a allélpéldány jut 200 allélpéldányra.
- C) Körülbelül 0,3162, mert a megfigyelt aa arányból kötelező gyököt vonni.
2. Száz diploid egyedben rögzítetten 160 A és 40 a allélpéldány van. Legfeljebb hány Aa egyed lehet?
- A) 20, mert minden heterozigótához két a allél kell.
- B) 32, mert a modell várakozása egyben kötelező felső határ.
- C) 40, mert minden Aa egyed egy a allélpéldányt használ fel.
3. Mit állapíthatsz meg biztosan két százegyedű minta közös p = 0,8 és q = 0,2 adatából?
- A) Az allélgyakoriságuk azonos; a megfigyelt genotípusszámok ettől még eltérhetnek.
- B) Mindkét mintában pontosan 64 AA, 32 Aa és 4 aa egyed van.
- C) Mindkét mintában bizonyítottan teljesül a Hardy–Weinberg-modell összes feltétele.
Megoldások és pontszám
1. B. Az aa egyedek kétszer, az Aa egyedek egyszer adják az a allélt: 2 × 10 + 20 = 40. A nevező 2 × 100 = 200, ezért q = 0,2. Ehhez a számláláshoz nem kell Hardy–Weinberg-egyensúlyt feltételezni.
2. C. A 40 a allél legfeljebb 40 külön Aa egyedben szerepelhet. Ez meg is valósítható: 40 Aa mellett 60 AA és 0 aa adja a száz egyedet és a 160 A/40 a példányszámot.
3. A. A táblázat négy eltérő genotípuseloszlása ugyanazt az allélgyakoriságot adja. A 64/32/4 a modell szerinti várakozás; a tényleges genotípusszámokat és a modell feltételeit külön kell vizsgálni.
3 pont: A közvetlen allélgyakoriságot, a lehetséges genotípusszámok korlátját és a modell várakozását külön kezeled. Gyakorlásként állíts elő egy új sort 10 Aa egyeddel, majd ellenőrizd, hogy 75 AA és 15 aa mellett is 160 A és 40 a adódik.
2 pont: Két különbségtétel helyes. Az 1. kérdéshez az allélpéldányok számlálását, a 2.-hoz a 40 heterozigótás felső határt, a 3.-hoz a négyféle genotípuseloszlást nézd át. A hibás válasznál az AA és aa egyedek két-két allélpéldányát is írd ki.
0–1 pont: Kezdd a megfigyelt 70/20/10 sorral: számold össze az A és az a példányokat, és oszd őket 200-zal. Ezután külön sorban képezd a p², 2pq és q² várakozást. A kétféle számítás eredményét ne másold át automatikusan egymás helyére.